Crest: Un Carattere Sub-Letale negli Ondulati
[Melopsittacus undulatus]
Di: Inte Onsman*, Research coordinator
MUTAVI
Research & Advice Group
* Il seguente articolo si basa sulle osservazioni fatte da Ziswiler (1963) e l’autore stesso (1991).
Tra il 1955 e il 1963, 150 test-matings furono condotti, dai quali sono nati più di 500 novelli, e vennero usati soltanto soggetti ciuffati. È già un fatto ben noto che il fattore ciuffato alcune volte è letale ed altre volte non lo è. Per determinare la causa di questa letalità, alcune uova “gallate” furono aperte tra il settimo e quindicesimo giorno di incubazione e gli embrioni furono esaminati. E anche al diciannovesimo giorno di incubazione, alcune uova vennero prelevate e gli embrioni furono misurati ed esaminate.
Ipotesi
1) I soggetti eterozigoti del gene ciuffato (Cr/Cr+) vengono riconosciuti in cinque differenti tipi:a. soltanto una singola piuma “ciuffata”;
b. una piccola cresta;
c. una grande cresta;
d. piccola cresta con un secondo ciuffo fra le ali;
e. ciuffo metà circolare.
2) I soggetti omozigoti (Cr/Cr) vengo riconosciuti in quattro tipi differenti:a. Doppia asimmetria;
b. Cresta frontale e ciuffo circolare dietro la testa;
c. Doppio ciuffo ciorolare;
d. Ciuffo (singolo) circolare.
Le domandi seguenti furono:
1) L’ereditarietà è di tipo Autosomico o Sesso-Legato?
2) Si tratta dell’effetto pleiotropico di un singolo fattore o è poligenico?
3) I differenti fenotipi sono causati dall’effetto della posizione, pseudo allelismo o da geni modificanti?
Testmatings hanno dimostrato che il rapporto tra i sessi e di 1:1, pertanto non è Sesso-legata ma Autosomica. Questi testmatings hanno inoltre dimostrato che questo carattere non è causato da nessun collegamento di geni o da pseudo allelismo con effetti della posizione. Sembra che un singolo fattore con effetti pleiotropici sia responsabile del fenotipo del ciuffo. Questo è stato trovato anche nel pollame domestico.
Mortalità
La mortalità sia negli eterozigoti che negli omozigoti è del 48%. Il fattore ciuffato è un carattere sub vitale dimostrandosi completamente dominante nei confronti della prole. I soggetti vivi portatori del gene ciuffato sono riconoscibili dalle piume ciuffate sulla testa.Lo sviluppo e l’apparenza dei ciuffi dipende da quattro differenti componenti: la posizione anomala dei follicoli sulla testa, il veloce tasso di crescita di queste piume, il numero dei follicoli coinvolti e il genotipo del soggetto. La posizione anomala di queste piume è causata da una polarità invertita e dalle rachidi ritorte. In alcuni casi anche il sotto piuma viene mostrato all’esterno, mentre le piume principali sono girate all’indietro contro il corpo.
Le piume ciuffate in genere sono più lunghe di quelle normali. In casi estremi le piume ciuffate possono essere tre volte più lunghe delle piume normali. Il colore e la struttura interna delle piume ciuffate è uguale a quella delle piume normali, soltanto la struttura delle barbule è un po’ diversa. Le barbe delle piume ciuffate hanno solo il ±30% delle barbule.
L’apparenza della cresta è determinato dalla quantità di piume coinvolte. Il numero di queste piume varia da una sola sino a 160. Le creste degli Cr/Cr e quelle degli Cr/Cr+ sono ben distinte. Goessler (1938), dimostrò che l’espressione della cresta è dovuto ad un anomalo coinvolgimento dell’osso (cranio) situato sotto la pelle.
Sono stati misurati accuratamente i cranei di 30 ondulati maschi (Cr/Cr, Cr/Cr+ e Cr+/Cr+). Di questi 30 cranei, è stato possibile dividerne 26 in due classi mendeliane. I cranei dei Cr/Cr+ hanno una grandezza intermedia. In questi cranei il fattore ciuffato non mostra una completa dominanza. I cranei dei Cr/Cr e Cr/Cr+ non mostrano nessuna differenza sul loro lato frontale, tuttavia le differenze mostrate sul lato posteriore sono alquanto ovvie. In genere la dimensione del cervello e quella del cranio mostrano una certa correlazione e quindi è molto interessante se c’è la stessa correlazione nella dimensione del cervello e la grandezza del craneo dei soggetti ciuffati. Gli emisferi del cervello dei soggetti Cr/Cr e Cr/Cr+ sono significantemente più grandi dei soggetti “normali”. I cervelli dei soggetti eterozigoti (Cr/Cr+) sono di dimensioni intermedie se comparati ai cervelli di soggetti omozigoti e “normali”. Altre parti del cervello, come il lobo frontale, non sono ingrandite. Sezioni trasversali del cervello di soggetti “ciuffati” hanno dimostrato che la dimensione maggiore di questi cervelli è causata da un ingrandimento del primo, secondo e terzo ventricolo celebrale. È stato scoperto che nei soggetti “normali” i ventricoli si riducono in dimensione durante il primo sviluppo e che restano di dimensioni maggiori nei soggetti “ciuffati”. L’ingrandimento della zona inferiore dei ventricoli del cervello dei soggetti ciuffati, sopprime le altre parti del cervello.
Anomalie Comportamentali
anomalie comportamentali sono state viste nel 25% dei soggetti Cr/Cr+ e anche in quelli Cr/Cr, le più importanti sono:
a) tremore muscolare, alcuni soggetti hanno un tremore su tutto il corpo.
b) una posizione anormale della testa.
c) disturbi comportamentali, come girare in tondo sul fondo della gabbia. Femmine affette da questo disturbo potrebbero anche distruggere le proprie uova.
d) disturbi del coordinamento durante il volo. È stato notato che alcuni soggetti erano soltanto capaci di sbattere le ali in maniera incoordinata.
e) comportamenti copulatori anomali. dei maschi omozigoti non erano in grado di copulare in maniera corretta e cadevano in preda alle convulsioni sul fondo.
Nelle femmine ciuffate omozigoti la dimensione media delle uova è minore di quella delle femmine normali. La dimensione media delle uova di una femmina normale è di 19,1 x 15,6mm mentre la dimensione media delle uova, di una femmina ciuffata omozigote (Cr/Cr), è di 16,2 x 14,4mm.
Muscoli maggiormente sviluppati alla nascita
I pulli appena nati con uno o due fattori ciuffati sono distinguibili dai normali dai loro straordinariamente grandi muscoli del collo. Le stesse osservazioni furono fatte da Goessler (1938) sulle teste dei piccioni ciuffati. Questa estensione è causata dal metabolismo e scompare 3 giorni dopo la schiusa.
La crisi letale.
Durante le analisi genetiche fu scoperto che i soggetti Cr/Cr come per i soggetti Cr/Cr+ soffrissero di una crisi letale che ne causava la morte degli embrioni nel 48% mentre i restanti raggiungessero la maturità. La crisi letale veniva raggiunta durante il 12 giorno di incubazione. Gli embrioni “letali” sono distinguibili da un enorme idrocefalo (acqua nel cervello) e muoiono durante il dodicesimo giorno di incubazione. Le cause della morte sono emorragie celebrali. Già al nono giorno di incubazione dei presunti “embrioni letali” sezioni trasversali del cervello gli fanno distinguere dai soggetti normali. La struttura del cervello nei soggetti ciuffati è stata ovviamente modificata, e anche alcune aree di entrambi gli emisferi sono state fuse insieme. Comparati ai cervelli dei soggetti normali, entrambi gli emisferi dei cervelli, dei soggetti ciuffati, sono estesi ma non mostrano nessuna struttura anormale.
Una seconda crisi letale avviene al momento della schiusa della progenie delle femmine Cr/Cr in quanto le loro uova sono di dimensioni minori rispetto a quelle delle femmine normali.
Analisi genetiche hanno evidenziato che tutti i fenotipi menzionati prima sono causati da effetti pleiotropici di un singolo fattore. Durante la fase “phenocritical” che inizia già intorno all’ottavo giorno di incubazione, il fattore ciuffato sviluppa una certa attività, a volte portando ad un prolungamento del ventricolo ma non sempre.
Un'altra complicazione della “crestyndrome” è il cambio di dominanza durante la ontogenesi. Poiché il fattore ciuffato si sta comportando dominante in relazione alla letalità e nei soggetti Cr/Cr rispetto i soggetti Cr/Cr+ non mostrano una maggiore vitalità, l’allele ancestrale nei soggetti eterozigoti vitali inizia a comportarsi come soppressore. Pertanto le anomalie celebrali si svilupperanno meno forti nei soggetti Cr/Cr rispetto i soggetti Cr/Cr+.
Una terza constatazione evidente è la variabilità di espressione della cresta stessa. La forma e la grandezza del ciuffo varia fortemente come è già stato affermato in precedenza.
Sommario
Un fattore ereditario nell’ondulato originariamente trovato in canada chiamato ciuffato, viene qui studiato la sua trasmissione ereditaria e lo schema dei danni celebrali. Il fattore “Cr” ha dimostrato di essere di tipo Autosomico sub-vitlale con un effetto dominante letale con una penetranza del 48%. L’effetto dominante è monobasico, l’effettiva crisi letale avviene al dodicesimo giorno di incubazione. Sia i soggetti eterozigoti che omozigoti mostrano una espressività altamente variabile causata da un alternanza di dominanza. Lo schema pleiotropico della manifestazione del fattore ciuffato comporta un allargamento del cranio, un ciuffo di piume sulla testa e anomalie comportamentali. Femmine omozigoti vive, si distinguono da quelle normali per una minore dimensione delle uova e covata. Le dimensioni anormali delle uova espone la prole ad una seconda crisi letale indipendentemente dal loro genotipo. Sono state discusse, le caratteristica di questo tipo di fattore ereditario, come l’elevato numero di scoperte, l’alternanza di dominanza e il grado di variabilità espressiva del ciuffo Fenotipicamente.
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