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Discussione: Mutazioni e fenotipi

  1. #1
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    Mutazioni e fenotipi

    I° parte.


    Diciamo le cose come stanno....la particolarità dei Diamanti di Gould risiede nel fatto che il loro piumaggio - specie nei maschi - è suddiviso in zone di diverso colore ben delineate e definite, brillanti e dal forte contrasto.
    Ciò farebbe supporre che ogni singola zona debba il suo colore ad un determinato pigmento ma, in effetti, non è esattamente così....in ciascuna delle zone del piumaggio sono almeno due i pigmenti responsabili del colore, e ciò fa si che oltre alle tre forme ancestrali - testa rossa, testa arancio, e testa nera - le varie mutazioni si presentino con diversi fenotipi (fenotipo = aspetto esteriore, genotipo = bagaglio genetico).
    Ultimamente molta curiosità, anche da parte di chi non alleva i DdG, è stata scatenata dalla mutazione ino, ma prima di arrivare a parlare di questa mutazione, e dei suoi fenotipi, forse è il caso di riassumere brevemente le caratteristiche cromatiche del piumaggio di questo estrildide australiano, analizzando proprio il piumaggio dei maschi, dato che è quello in cui i contrasti e le cromie raggiungono la loro massima espressione.


    Questa è forse l'immagine più famosa che ritrae le tre forme ancestrali maschili:

    i soggetti forse non sono proprio bellissimi, soprattutto alla luce degli attuali standard espositivi, ma rendono l'idea delle differenti zone di colore in cui è suddiviso il piumaggio.

    In questa foto, in cui è ritratto un soggetto ancestrale TR, oltre a distinguere meglio il colore del collarino e del filetto (intorno alla maschera), è possibile vedere anche il colore del codrione, delle timoniere e delle remiganti:


    Ripeto - a prima vista - un neofita potrebbe dire che i colori delle varie zone siano semplicemente:
    il rosso per la maschera,
    il nero per il filetto e la gola,
    l'azzurro per il collarino,
    il verde per il dorso,
    il viola per il petto,
    il giallo ocra per il ventre,
    il blu per il codrione,
    e ancora il nero per la coda,
    tutti netti e ben definiti, ma in realtà in ciascuna di quelle zone di colore i pigmenti responsabili della tonalità visibile ad occhio nudo sono più di uno.


    Iniziamo dalla maschera, come abbiamo visto le forme ancestrali - caso più unico che raro - sono tre (tralasciamo per una volta il loro diverso comportamento genetico):
    testa rossa
    testa arancio
    testa nera,
    il rosso e l'arancio sono dovuti alla forte concentrazione di carotenoidi nella maschera dei soggetti con testa lipocromica, e difatti nella forma ancestrale tali colori sono espressi in modo molto netto e brillante,
    ma....non sono i soli carotenoidi i responsabili della tonalità di colore, alla base ci sono anche le melanine: feomelanina e, in misura minore, eumelanina.
    Infatti nei soggetti con mutazione "blu", i TR e i TA si presentano come testa crema, questo perché eliminando lo "strato" lipocromico ciò che resta sono l'eumelanina e la feomelanina, responsabili del colore beige grigiastro della loro maschera.
    Per capirci meglio, l'eumelanina può essere nera o bruna, ed è responabile anche del grigio e del blu, mentre la feomelanina può avere diverse tonalità, che vanno dal beige, all'ocra, al marrone o addirittura al porpora.
    Difatti, nella maschera dei TN il pigmento predominante è l'eumelanina nera, ma sempre con una base di sottofondo feomelanico e probabilmente di una piccolo residuo lipocromico, ciò si evince dal fatto che i blu (in cui i lipocromi sono inibiti) la maschera dei TN è più "fredda", mentre nei soggetti di linea verde è più "calda".
    La prova della presenza di feomelanina nelle maschere, invece, è data dal fatto che quando interviene una mutazione che agisce su questo pigmento ne risente pure il colore della maschera, come nel caso dei petto bianco, in cui difatti le maschere lipocromiche si presentano leggermente più chiare e "fredde", e ancor di più nei blu testa crema petto bianco, in cui la maschera diventa quasi bianca. Idem per i petto lilla.


    Proseguiamo analizzando il colore del petto
    , esso appare viola acceso negli ancestrali, ma la sua tonalità non è dovuta solo ai pigmenti, prova ne è il fatto che quando proviamo a fotografare i nostri DdG il colore del petto risulta piuttosto cangiante, in base all'esposizione alla luce naturale o al flash, della fotocamera o cellulare che sia, e può variare dal viola spento al blu acceso.
    Il colore del petto dipende dalla feomelanina e dall'eumelanina, ma proprio quest'ultima è suscettibile delle differenti forme di struttura del piumaggio, il petto bianco infatti deve il suo candore non solo alla mancanza di feomelanina, ma anche al fatto che la struttura mutata delle piume ne altera la capacità di rifrazione della luce da parte dell'eumelanina.
    Se osserviamo attentamente un soggetto a petto bianco vedremo che, in base alle differenti condizioni di luce, o anche alla sua diversa posizione (soprattutto in fotografia) il piumaggio del petto ha un riflesso azzurrino, a volte addirittura bluastro....quindi possiamo dire che non si tratta solo di colore chimico (pigmenti) ma anche di colore fisico (rifrazione della luce - fenomeno noto come "effetto Tyndall").
    Quindi le tre diverse colorazioni del petto: petto viola - petto lilla - petto bianco, sono differenti anche dal punto di vista fisico strutturale delle piume di quella zona di piumaggio.


    Prendiamo in esame il ventre, esso appare giallo ocra nei maschi ancestrali, di una tonalità molto calda....troppo calda per essere opera di un solo pigmento, infatti si tratta anche in questo caso della sovrapposizione di due pigmenti: il lipocromo giallo (luteina) e la feomelanina, il primo responsabile del "colore", la seconda responsabile della "tonalità".
    Ancora una volta è il meccanismo di "sottrazione" innescato dalle mutazioni che ci consente di capire meglio il concetto di cui parliamo, se analizziamo un soggetto blu a petto viola noteremo che il suo ventre - al contrario di come potremmo aspettarci - non è bianco, bensì è color crema sfumato, e ciò ci fa capire che rimosso il lipocromo rimane il fondo feomelanico.
    Ma se analizziamo un soggetto blu a petto bianco o lilla, vedremo che il suo ventre è bianco, proprio perché è stata rimossa pure la feomelanina, responsabile del color crema.
    Non vi è presenza di eumelanina, altrimenti invece che giallo il ventre sarebbe verde (nei verdi) o azzurro (nei blu).


    Quest'ultima considerazione ci porta direttamente al colore del dorso.
    Nella forma ancestrale maschile esso appare verde brillante, e - come ci insegnano sin dalla scuola materna - il verde si crea unendo il giallo al blu (lipocromo + eumelanina), anche se in effetti ancora una volta il blu è dovuto alla particolare struttura del piumaggio, che fa si che il nero si manifesti come blu grazie alla rifrazione della luce.
    Ma non ci sono solo questi due pigmenti a formare il verde del dorso, alla base c'è anche il fondo feomelanico...ok piuttosto nascosto, direte voi, ma...rivelato dai soliti meccanismi di sottrazione innescati dalle mutazioni.
    Questa volta ci viene in soccorso la mutazione pastello, in particolar modo nella variante singolo fattore (eterozigote) esclusiva dei soli maschi, essi si presentano verde pastello (se verdi) o blu pastello (se blu), una variante dovuta alla diluizione dell'eumelanina, di circa il 50% rispetto ai normali verdi e blu, ma se a ciò aggiungiamo la presenza del gene petto bianco o petto lilla, responsabili della diluizione della feomelanina, allora vedremo che il fenotipo dei soggetti pastello singolo fattore raggiunge livelli di diluizione quasi pari a quelli dei soggetti pastello doppio fattore (omozigoti), e ciò è dovuto al fatto che viene a mancare il fondo feomelanico del dorso, che da verde pastello vira al giallo limone, o dal blu pastello all'azzurro argento.


    Fine I° parte.




    Scusatemi, pensavo di esprimermi in poche parole ma, come al solito, "l'appetito vien mangiando" e così mi sono dilungato.
    Il tempo è tiranno e per ora devo fermarmi qui, ma vi prego di intervenire solo dopo che avrò concluso il discorso.
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  2. #2
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    II° parte


    Alcuni esempi di come il colore del petto possa essere cangiante in foto:








    al contrario di quanto si possa pensare questo TN pastello sf non è un petto lilla, e lo dimostra il fatto che si veda il verde, altrimenti il suo dorso sarebbe giallo limone.

    Lo stesso soggetto in tre diverse inquadrature, e quindi diversa angolazione della luce:

    chiaro



    scuro



    di nuovo chiaro.


    Io credo che il petto sia il principale mezzo di comunicazione e corteggiamento a disposizione dei maschi, e se in gabbia le femmine accettano di accoppiarsi anche con soggetti a petto bianco o lilla è plausibile che essi mantengano - agli occhi delle femmine - la capacità di inviare segnali cromatici, grazie alla proprietà rifrattiva delle piume. Ovviamente tramite uno spettro luminoso a cui sono suscettibili e che sfugge ai nostri occhi, ed è facile immaginare che si tratti di ultravioletti.


    Notate come anche in un petto bianco siano presenti riflessi colorati?










    Continua......
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  3. #3
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    II° parte "Bis"

    Ecco un altro esempio di come colore fisico e colore chimico determinino il colore del petto.
    In questo particolare caso possiamo osservare dei soggetti ipermelanici:



    maschio TN


    femmina TR

    si può notare come il petto abbia assunto una tonalità decisamente più bluastra.
    Ma la verità è che in questi soggetti vi è una predominanza di eumelanina rispetto alla feomenalnia, probabilmente a causa di un'eccessivo deposito di pigmento eumelanico, solitamente provocato da fattori esterni - quali non adeguata luminosità dei locali in cui è avvenuta la muta - o da una (solitamente) momentanea alterazione dei meccanismi che regolano la normale espressione cromatica del piumaggio.
    Sul resto del corpo si manifesta un eccesso di nero, mentre sulle piume del petto la loro particolare struttura (soprattutto nel maschio) fa si che il colore riflesso sia l'azzurro a scapito del normale viola.


    Anche in un soggetto petto bianco possono verificarsi alterazioni dei pigmenti e della struttura delle piume,

    in questo caso però limitate alla sola area del petto.
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  4. #4
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    III° parte




    Le mutazioni più diffuse e allevate per i DdG sono quattro, se prese singolarmente vedremo che ciascuna di esse agisce su un solo pigmento specifico:


    - petto bianco (mutazione recessiva autosomica) agisce sulla feomelanina, soprattutto nel petto,

    maschio TA petto bianco


    - petto lilla (mutazione recessiva autosomica - allelica al petto bianco) agisce sulla feomelanina, soprattutto nel petto,


    maschi TR petto lilla


    - pastello (mutazione a dominanza incompleta legata al sesso) agisce sull'eumelanina

    maschio TR pastello eterozigote (singolo fattore)



    maschio TA pastello omozigote (doppio fattore)


    - blu (mutazione recessiva autosomica) agisce sui lipocromi.

    maschio TC blu



    maschio TN blu




    Tutte queste mutazioni possono essere combinate fra loro, quindi un soggetto può benissimo essere pastello petto bianco, o contemporaneamente blu e pastello, o anche blu pastello petto bianco, e così via....dando vita a svariati fenotipi.
    Nella III° parte Bis approfondiremo questo concetto.




    Continua.......
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  5. #5
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    III° parte Bis


    Ecco alcuni esempi dei fenotipi prodotti dall'unione di due o più mutazioni:

    pastello sf + petto bianco

    ecco il classico esempio di come l'unione di due mutazioni porti ad un fenotipo che può creare confusione, a prima vista il soggetto potrebbe sembrare un maschio pastello doppio fattore, ma se osserviamo la maschera, e l'area intorno ad essa (collarino), vediamo che c'è un discreto residuo eumelanico.

    pastello sf + petto lilla

    grazie alla diluizione del fondo feomelanico, dovuta alla mutazione petto lilla, la normale colorazione verde pastello assume una tonalità giallo limone, rendendo anche in questo caso il fenotipo di questo maschio simile a quello di un maschio pastello doppio fattore.

    pastello df + petto bianco

    si può notare come, al pari dei pastello singolo fattore, la combinazione con una mutazione a carico della feomelanina, porti ad una ulteriore diluizione del fenotipo rispetto al pastello doppio fattore con petto viola.
    Il dorso ha una tonalità diversa, e il residuo di eumelanina - nel collarino e nel filetto - ancora leggermente visibile in maschio con petto viola, è del tutto scomparso.

    blu + pastello sf + petto lilla

    la stessa cosa succede nei soggetti di linea blu, in questo caso le mutazioni sono 3, ed il soggetto nonostante abbia una colorazione simile a quella di un maschio blu pastello doppio fattore è in effetti un singolo fattore.




    Continua.....
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  6. #6
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    IV° parte

    Arriviamo al motivo che mi ha spinto a creare questo topic: la variabilità del fenotipo dei soggetti con mutazione Ino.
    Spesso quando si parla di questa mutazione - e non solo nei DdG - si sbaglia definendola "mutazione lutino", ma in effetti il lutino è solo uno dei suoi possibili fenotipi....la mutazione si chiama "Ino".
    Essa è una delle mutazioni più estreme, riguardo alla differenza di colorazione rispetto al tipo ancestrale, perché non coinvolge solo il piumaggio bensì pure la cute e, come caratteristica principale gli occhi, i quali diventano rossi.
    Ciò è dovuto al fatto che la mutazione agisce sui pigmenti melanici presenti nell'organismo, cioè sull'eumelanina (anche se non del tutto) e sulla feomelanina, eliminandoli anche dai bulbi oculari il cui colore rosso rubino è dovuto ai vasi sanguigni che li irrorano.
    Del tutto inalterati rimangono i lipocromi, cioè il giallo, il rosso e l'arancio che, in mancanza di fondo melanico, appariranno più caldi e brillanti.
    Quando il gene ino - recessivo legato al sesso - si manifesta su soggetti di linea verde il loro fenotipo prende il nome di "lutino", ciò è dovuto al fatto che il fondo giallo è costituito da luteina.


    maschio TN lutino


    femmina TN lutina

    Se invece il gene ino si manifesta su soggetti di linea blu, nonostante la CTN I.E.I. li definisca "lutino blu", sarebbe appropriato chiamarli "blu ino" o in alternativa "albini"...come avviene per esempio negli psittacidi.


    maschio TC blu ino


    femmine blu ino e lutine


    Questi in effetti non sono gli unici due fenotipi con il quale può manifestarsi la mutazione "Ino", ma procediamo per gradi.
    La mutazione come abbiamo detto agisce sulle melanine, ma non in uguale percentuale, mentre la feomelanina viene del tutto eliminata, l'eumelanina viene mantenuta seppur in modo residuo....ma comunque visibile, se infatti analizziamo un soggetto Ino TN noteremo che la sua maschera ha un colore bruniccio, e rimane un leggero residuo grigio-azzurro sia nel collarino che sul codrione, questi ultimi due manterranno tale sfumatura anche nei soggetti TR e TA, così come nei soggetti (di linea blu) TC, ciò è dovuto alla presenza di eumelanina residua, che nel caso della maschera dei TN sarà del tipo bruno.
    Se un soggetto appare invece con maschera bianca (nel caso dei TN) e con collarino, gola e codrione completamente bianchi, allora saremo di fronte ad un ennesimo caso di fenotipo dovuto alla combinazione di due mutazioni...nello specifico un pastell-Ino, cioè un soggetto in cui sono intervenute sia la mutazione pastello che quella Ino, combinazione che comporta la totale diluizione della eumelanina residua.


    maschio TN lutino


    femmina TN lutino


    maschio TA pastell-ino


    maschio TA pastell-ino


    stesso soggetto fotografato con flash, si noti come - nonostante la doppia diluizione dovuta alla combinazione dei geni pastello e ino - si intraveda comunque del colore fisico a carico di petto e collarino.


    maschio TN blu pastell-ino

    A differenza di quanto avviene in altre specie, ad esempio gli psittacidi, in cui è richiesto un fenotipo il più possibile "ripulito" da tracce di eumelanina (al quale spesso si arriva combinando il gene ino con altri fattori diluenti), lo Standard espositivo del DdG prevede la massima saturazione dei colori del piumaggio, anche in caso dei mutati Ino, quindi i soggetti da esporre sono quelli in cui il gene Ino non è combinato con quello pastello.
    Purtroppo la selezione di questa mutazione, al momento, non permette di affrancarsi del tutto dai soggetti pastell-Ino, e bisogna utilizzarli soprattutto nel caso delle varianti TR e TA, questo perché il gene Ino è legato a doppio filo alla varietà TN, ed essendo entrambi fattori legati al sesso è complicato separarli e trasferire l'Ino sui TR e TA, e dato che attualmente la maggior parte dei soggetti con maschera lipocromica sono coinvolti anche dal gene pastello bisogna passare attraverso di essi per ottenere Ino TR, TA e TC puri, anche questa cosa non facile a causa del crossing-over genetico che lega le due mutazioni.
    Ma quello della selezione è un altro discorso. magari da affrontare in un altro topic.


    Fabio Musumeci
    Ultima modifica di Staff del Forum AOE; 06-02-15 a 15: 28
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  7. #7
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    Fabio sei un mito!!! Grazie per questi tuoi interventi!! Seguo con curiosità e spirito di crescita!!
    "Abbia fede e troverà esauriente risposta a tutti i perchè, e tutte le prove saranno sopportabili, e il dolore si rivestirà di luce" P. Leopoldo

  8. #8
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    In ottemperanza alle precisazioni fatte dall'autore dell'articolo, Sig. Fabio Musumeci, lo scrivente Staff ha provveduto ad eliminare gli interventi intersecanti privi di argomentazioni inerenti, affinchè tutti i lettori possano godere della continuità dell'ottimo articolo ed esaudiente spiegazione scientifica - grazie anche alla ricchezza di foto inserite a corredo dello stesso - reso dal sig. Fabio Musumeci.

    Questo Staff avrà cura di segnalarla al Consiglio Direttivo.

    Gli utenti del Forum sono liberi - nel caso lo vogliano - di poter intervenire.

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