Nozioni di genetica dei Gould

[Fabio Musumeci]

Rieccomi qua dopo un bel po' di tempo per fare un regalo al mio amico Paride, e agli appassionati che seguono questa sezione del forum.

Non si può negare che in questi anni il livello medio di capacità di allevare i Gould sia cresciuto, grazie anche al contributo dato da forum come questo, e dai molti gruppi Facebook dedicati alla specie Chloebia Gouldiae. Trovo però che l'interesse e la conoscenza della genetica di base, e la comprensione dei meccanismi che regolano la trasmissione delle mutazioni, non abbiano seguito di paripasso l'apprendimento delle tecniche di allevamento. Prova ne è il fatto che spesso mi capita di leggere domande su cosa nasce da determinati accoppiamenti. In molti si rivolgono agli esperti, oppure all'aiuto dei calcolatori genetici, ma una volta ottenuto il risultato si tende ad ignorare o a dimenticare come e perché si sia ottenuto quel risultato.
Con questa piccola guida sulla genetica di base spero di suscitare l'interesse e la comprensione dei tanti che seguono il forum.

[Fabio Musumeci]

Iniziamo dicendo che ci sono due termini molto ricorrenti quando si parla di mutazioni:
• fenotipo
• genotipo
Il fenotipo non è altro che l'insieme di tutte le caratteristiche estetiche visibili su ogni individuo, quindi il suo aspetto esteriore.
Il genotipo è invece l'insieme di caratteri genetici che ogni individuo ha nel suo DNA, cioè il suo bagaglio genetico ereditato dai genitori.
Quando si parla di "soggetti ancestrali" ci si riferisce a quegli esemplari che nel loro fenotipo manifestano tutte le caratteristiche che la specie ha nella sua forma selvatica, cioè quella che esiste in natura. I soggetti selvatici puri hanno fenotipo e genotipo ancestrali, sia esteriormente che geneticamente essi sono portatori dei caratteri tipici della specie, in cattività non sempre è così, un ancestrale può essere portatore di uno o più dei tanti geni mutati, che causano le mutazioni che sono state selezionate in cattività.
Quando si può definire "mutato" un esemplare?
Quando esso, oltre che nel genotipo, manifesta la mutazione pure sul suo fenotipo, andando a distinguersi rispetto al fenotipo ancestrale.

Le mutazioni attualmente riconosciute nel DdG si suddividono in:
• recessive autosomiche
• recessive legate al sesso
• a dominanza incompleta legata al sesso
• a dominanza completa o incompleta autosomiche.
Ma non si possono apprendere a pieno questi concetti senza prima fare accenno ai cromosomi, perché tutte le informazioni che regolano la disposizione e la distribuzione dei pigmenti sono "scritte" proprio nei cromosomi.

Nell'organismo sono presenti due tipi di cromosomi:
• quelli sessuali che determinano il sesso e la differenza fenotipica (dimorfismo) tra i due sessi
• e quelli autosomici, liberi da vincoli sessuali.
I cromosomi sono sempre appaiati (coppia cromosomica), ed ogni esemplare eredita il 50% dei cromosomi paterni e il 50% dei cromosomi materni, quindi ogni coppia di cromosomi è composta da un cromosoma del padre e uno della madre.

Entrambi i tipi di cromosomi, sia quelli autosomali che quelli sessuali, possono contenere le informazioni che riguardano le caratteristiche genetiche ed estetiche di ogni soggetto.
Quindi ci sono cromosomi per ogni tipo di caratteristica, comprese quelle estetiche, che sono quelle che ci interessano.
Quando il gene mutato si trova in uno solo dei cromosomi, della coppia cromosomica, il soggetto viene definito "eterozigote", se invece i geni mutati si trovano su entrambi i cromosomi il soggetto viene definito "omozigote".
• In caso di mutazioni recessive gli eterozigoti non sono altro che i cosiddetti "portatori", cioè quei soggetti che apparentemente sembrano normali ma che hanno nel loro DNA le informazioni per trasmettere le mutazioni, mentre gli omozigoti sono i cosiddetti "mutati", cioè quei soggetti in cui la mutazione è evidente.
• In caso di mutazioni dominanti gli eterozigoti sono i cosiddetti "singolo fattore", cioè quei soggetti in cui le caratteristiche della mutazione si sono combinate al 50% con quelle ancestrali e la differenza è solo parzialmente espressa, mentre gli omozigoti sono i cosiddetti "doppio fattore", cioè soggetti in cui la mutazione è pienamente espressa al 100%.

Approfondisco anche il concetto di cromosomi sessuali.
A differenza dei mammiferi, in cui il "sesso forte" a livello genetico sono le femmine (cromosomi X,X) e i maschi il "sesso debole" (cromosomi X,Y), negli uccelli sono i maschi ad avere la coppia cromosomica sessuale più forte (Z,Z), e le femmine quella debole (Z,W).
Come abbiamo detto anche nei cromosomi sessuali possono risiedere geni mutati, il meccanismo ereditario è lo stesso (un cromosoma del padre ed uno della madre) ma, dato che solo il cromosoma X può ospitare tali geni, gli effetti sono diversi.
Quindi solo i maschi possono essere eterozigoti (X ancestrale + X mutato) o omozigoti (X mutato + X mutato), mentre le femmine possono essere solo normali (X ancestrale + W) o mutate (X mutato + W).

Più avanti riprenderemo e approfondiremo ulteriormente tali concetti.

[Fabio Musumeci]

FATTORI RECESSIVI AUTOSOMICI

Come già accennato, Il termine recessivo autosomico indica un fattore mutante i cui geni vanno a risiedere (locus) nei cromosomi autosomali, liberi da vincoli sessuali, quindi presenti appaiati (coppia cromosomica) su entrambi i sessi.
Per trasmettere tali mutazioni alla prole occorre che entrambi i genitori abbiano, nel loro genotipo, gli stessi geni mutati. Se uno solo dei genitori è in possesso di tali geni allora i figli ne saranno tutti portatori, cioè avranno i geni nel loro bagaglio genetico (genotipo), senza però manifestare la mutazione sul loro aspetto esteriore (fenotipo).
Per ottenere dei mutati bisognerà accoppiare:
mutato x mutato
mutato x portatore
portatore x mutato
portatore x portatore
Ovviamente le percentuali di nascita di mutati variano in base al tipo di accoppiamento, e solo nel primo caso, mutato x mutato, otterremo il 100% di prole mutata.
Appartengono a questo gruppo le seguenti mutazioni:
• petto bianco
• petto chiaro
• blu
• turquoise recessivo autosomico (ancora in fase di studio)
E le varietà della maschera:
• ancestrale testa gialla (o testa arancio)
• testa corallo

[Fabio Musumeci]

FATTORI RECESSIVI LEGATI AL SESSO

Questo è un tipo di fattore leggermente più complesso da spiegare, e spesso genera confusione negli allevatori poco avvezzi alla genetica.
Come abbiamo già detto i cromosomi sessuali dei DdG sono:
• maschio - Z,Z
• femmina - Z,W
e i geni di questo tipo di fattori possono allocarsi solamente sui cromosomi Z.

Quando un maschio ha i geni mutati su uno solo dei cromosomi Z (eterozigosi) il suo fenotipo non cambia, ma è genotipicamente un portatore del fattore mutante.
Quando invece i geni mutati si trovano su entrambi i cromosomi Z (omozigosi), cambia pure il suo fenotipo ed è a tutti gli effetti un mutato.
Per le femmine il discorso è diverso, perché hanno un solo cromosoma Z che ereditano dal padre, se in esso risiede il gene mutato, non avendo il cromosoma W informazioni che influenzano i pigmenti, la mutazione si esprime direttamente sul fenotipo, quindi possono essere mutate o normali, ma non portatrici come i maschi.

Questa peculiarità influisce sul meccanismo di ereditarietà dei fattori recessivi legati al sesso.
Abbiamo già detto che ogni esemplare eredità il 50% del DNA paterno e il 50% del DNA materno, e di conseguenza le sue coppie cromosomiche sono composte da un cromosoma paterno ed uno materno. Quindi nel caso dei maschi, per poter esprimere esteriormente (fenotipo) la mutazione occorre che entrambi i genitori gli trasmettano cromosomi mutati, in modo da comporre la coppia cromosomica con Z mutato paterno + Z mutato materno, mentre se anche la madre non è mutata avrà Z mutato paterno + Z normale materno, e sarà un portatore.
Per ottenere un maschio mutato occorre effettuare uno di questi accoppiamenti:
• M mutato x F mutata
• M portatore x F mutata
Solo con il primo accoppiamento tutti i maschi saranno mutati, col secondo invece si divideranno in mutati e portatori.

Ma veniamo al bello dei fattori recessivi legati al sesso, cioè la trasmissione in linea diretta del fattore mutato da padre a figlia.
Perché in maniera diretta?
Perché le femmine possono ereditare il loro cromosoma Z solo dal padre, e quando questo unico cromosoma ha il gene del fattore mutante esse nascono mutate.
Ciò può avvenire anche se il padre è "solamente" un portatore, così che tutte le femmine che erediteranno il suo cromosoma Z mutato saranno mutate, mentre quelle che erediteranno il cromosoma Z normale non lo saranno.
Quindi:
• da padre mutato = 100% figlie mutate
• da padre portatore = 50% figlie mutate e 50% figlie normali.

Per completezza aggiungo lo schema dei possibili accoppiamenti:
• mutato x mutata = prole tutta mutata
• mutato x normale = maschi portatori - femmine mutate
• portatore x mutata = maschi portatori - femmine mutate - femmine normali
• portatore x normale = maschi portatori - maschi normali - femmine mutate - femmine normali
• normale x mutata = maschi portatori - femmine normali.

Appartengono ai fattori recessivi legati al sesso le seguenti mutazioni:
• ino (lutino e albino)
• bruno
• avorio (verdemare)
e la varietà di maschera ancestrale
• testa nera

[Fabio Musumeci]

FATTORI DOMINANTI AUTOSOMICI

Come dice il nome stesso, i geni di questi fattori allocano (risiedono) nei cromosomi autosomali, dunque liberi da vincoli sessuali, e di conseguenza presenti in entrambi i sessi.
Difatti sia i maschi che le femmine, coinvolti da questi fattori, li trasmettono alla stessa maniera.

I fattori dominanti autosomici si suddividono in due tipologie:
• a dominanza totale (o completa)
• a dominanza parziale (o incompleta).
I termini "recessivo" e "dominante" indicano la capacità di ogni fattore mutante, o varietà, di soverchiare o meno le caratteristiche ancestrali che sono sempre a dominanza totale (o completa).

Tra i fattori a dominanza totale infatti ritroviamo solo caratteri ancestrali:
• varietà ancestrale testa rossa
• varietà ancestrale petto viola
• varietà ancestrale verde
Difatti nessuna di queste varietà può essere intesa come mutazione, e hanno tutte la caratteristica di dominare senza riserve qualsiasi altra varietà e mutazione.
Per questo tipo di fattori è sufficiente che uno solo dei genitori abbia caratteristiche ancestrali per imporle a tutta la sua prole, e proprio per questo non esistono portatori.

I fattori autosomici a dominanza parziale, invece, per potersi imporre totalmente devono essere presenti in doppio fattore, cioè i loro geni devono allocarsi in una coppia cromosomica autosomale (omozigosi), se invece sono presenti in singolo fattore, cioè risiedono su uno solo cromosoma (eterozigosi), non avranno la capacità di esprimere a pieno le loro caratteristiche fenotipiche, ma al massimo riusciranno a fonderle parzialmente con quelle ancestrali.

In ogni caso la loro natura dominante fa si che anche se sono presenti in singolo fattore, su uno solo dei genitori, parte della prole ne erediterà le caratteristiche e le esprimerà sul fenotipo (aspetto esteriore). Ciò fa si che per queste varietà non esistono portatori, in quanto i soggetti che hanno anche un solo cromosoma mutato appaiono mutati anche nel fenotipo.

Quando invece la mutazione è presente in doppio fattore, cioè su entrambi i cromosomi della coppia cromosomica in cui risiedono i suoi geni, essa esprimerà pienamente le sue caratteristiche fenotipiche, "coprendo" anche quelle ancestrali.

Vediamo nel dettaglio gli schemi di accoppiamento.
Per ottenere solo soggetti mutati a singolo fattore bisogna effettuare uno dei seguenti accoppiamenti:
• mutato df x normale
• mutato sf x normale
non ha importanza se il mutato è il maschio o la femmina, e solo con il primo accoppiamento otterremo il 100% di prole mutata sf.
Per ottenere soggetti mutati a doppio fattore bisogna effettuare uno dei seguenti accoppiamenti:
• mutato df x mutato df
• mutato df x mutato sf
a prescindere dal sesso, solo con il primo accoppiamento si possono ottenere il 100% di mutati df.

Al momento, nei DdG, l'unico rappresentante di questo tipo di fattori è il:
• fattore scurente
tra l'altro ancora in fase di studio e di selezione.

[Fabio Musumeci]

FATTORI DOMINANTI LEGATI AL SESSO
LO STRANO CASO DELLA MUTAZIONE PASTELLO

Questo fattore mutante del Diamante di Gould rappresenta un caso più unico che raro, tra le mutazioni conosciute nelle specie da noi allevate, essa infatti riunisce in se le caratteristiche delle mutazioni dominanti (sebbene solo parzialmente) e quelle legate al sesso.
Ciò fa si che la sua ereditarietà è davvero particolare, infatti, a differenza dei fattori legati al sesso recessivi, anche le femmine mutate possono generare prole mutata (solo maschi) anche se accoppiate con un maschio normale.

Come abbiamo già detto, ogni individuo eredita il DNA di entrambi i suoi genitori, dunque le sue coppie cromosomiche sono composte da un cromosoma paterno ed uno materno. Trattandosi di cromosomi sessuali i maschi ereditano: Z paterno + Z materno
mentre le femmine ereditano: Z paterno + W materno.
Questa peculiarità permette alle femmine mutate di trasmettere in linea diretta il loro fattore mutante a tutta la prole maschile.

Vediamo nel dettaglio gli effetti di ogni tipo di accoppiamento in cui è coinvolto il fattore pastello:
• maschio normale x femmina pastello = maschi psf - femmine normali
• maschio psf x femmina normale = maschi normali - maschi psf - femmine normali - femmine pastello
• maschio psf x femmina pastello = maschi psf - maschi pdf - femmine normali - femmine pastello
• maschio pdf x femmina normale = maschi psf - femmine pastello
• maschio pdf x femmina pastello = maschi pdf - femmine pastello.

Per completezza va detto che i maschi pastello singolo fattore, quindi con un cromosoma Z mutato, andrebbero chiamati:
• pastello eterozigoti
mentre i doppio fattore, quindi con entrambi i cromosomi Z mutati, andrebbero chiamati:
• pastello omozigoti
Nelle femmine non c'è questa suddivisione, perché come spiegato anche da Salvatore o sono mutate pastello (Z mutato + W) o non lo sono (Z normale + W).

[Fabio Musumeci]

Bene, spero di aver fatto cosa gradita a Paride e ai membri del forum.
Una volta che questi concetti vi saranno entrati in testa, e credetemi se vi dico che è più facile di quanto pensiate, vi aiuteranno a far da soli i calcoli sulle previsioni di nascita, e a pianificare gli accoppiamenti dei vostri soggetti.

[Paride]

Grazie Fabione dell'ottimo e superlativo intervento. Lo dico a nome mio e - credendo di interpretare anche il loro pensiero - a nome del Direttivo.
Se ne sentiva la mancanza di interventi specifici e mirati di questo calibro e portata.
Lo dico sempre e sempre senza timore di smentita che sei davvero "" un grande ""...... ed in tutti i sensi.
Senza alcun dubbio verrà messo in rilievo nella sezione dedicata a questo stupendo e colorato australiano, a far bella figura insieme agli altri topic (guardacaso pure tuoi)


PS: Va bene, puoi ritenerti scusato......

[Fabrizio g.]

Come sempre ,grazie Fabio

[Ernesto Schiano]

Grazie mille Fabio per il tuo intervento! È sempre un piacere poter leggere i tuoi scritti.
Ultimamente si sentiva la tua mancanza in questa sezione!
Il tuo contributo è sempre ben accetto!